Ученые КФУ обнаружили у татар генетическую особенность, затрудняющую выявление предрасположенности к

Ученые Института фундаментальной медицины и биологии Казанского федерального университета совместно со специалистами Республиканского клинического онкологического диспансера (РКОД) обнаружили у татарских женщин генетическую особенность, затрудняющую выявление у них наследственной предрасположенности к раку молочной железы и яичников.

В совместной исследовательской лаборатории КФУ-RIKEN (OpenLab «Экстремальная биология», руководитель – Олег Гусев) ИФМиБ КФУ были проанализированы образцы крови 100 женщин татарского происхождения с «семейной историей» рака молочной железы. В результате было установлено, что у многих из них мутации, являющиеся причиной заболевания, происходят в другой области генов BRCA1 и BRCA2, нежели у женщин славянского происхождения, а у некоторых татарок мутации подвергаются и вовсе другие гены.

Важно отметить, работа была инициирована и проводилась совместно с врачами РКОД — заведующим молекулярно-диагностической лабораторией Маратом Гордиевым, врачом-химиотерапевтом Р.Еникеевым, онкологом-маммологом М.Дружковым.

В настоящее время республиканские онкологи уже скорректировали тесты, терапию и применяют результаты исследований в клинических условиях.

Надо сказать, сегодня система генетического тестирования адаптирована под женщин славянского происхождения. В Татарстане же врачам-онкологам известны случаи, когда за медицинской помощью обращаются представители татарского этноса, у которых в анамнезе явно прослеживается наследственное заболевание, не подтвержающееся соответствующим генетическим тестированием.

Существует и проблема неосведомленности женщин о значимости и даже возможности проведения подобных исследований в России.

Изначально, еще до проведения научной работы, социологи КФУ провели опрос женщин в Татарстане: «Хотят ли они проходить тест на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2», «Готовы ли они проходить это тестирование платно», «В случае положительного результата, сделали бы они профилактическую операцию по удалению рака молочной железы». Ответы показали, что, действительно, профилактическое удаление молочной железы более распространено на Западе, а наши женщины пока не готовы к мастэктомии – удалению молочных желез, даже если имеют случаи заболевания в роду.

На Западе же особо показательным стал пример Анджелины Джоли, которая после обнаружения у нее предрасположенности сделала операцию по удалению молочной железы, тем самым снизив вероятность возникновения заболевания с 87 до 5 %. Последовавший после этого массовый спрос на генетическое тестирование, готовность на проведение операций среди населения западных стран получил в научной среде название «эффект Анджелины Джоли».

elena-shagimardanova«Рак молочной железы (РМЖ) – лидирующая причина смертности среди онкологических заболеваний у женщин. Около 10% случаев РМЖ — наследственные, то есть у этих людей есть предрасположенность к развитию патологии, — подчеркивает старший научный сотрудник лаборатории «Экстремальная биология» ИФМиБ КФУ Елена Шагимарданова. — Большинство случаев наследственных РМЖ связано с наличием мутаций в генах BRCA1 и 2. В норме эти гены активны в молочных железах и ответственны за репарацию (починку) ДНК. Когда в этих генах есть мутация, то этот важный процесс нарушается, что приводит к развитию опухолей, зачастую в раннем возрасте. Если у женщины есть мутация в гене BRCA1 и 2, то вероятность онкологического заболевания увеличивается до 80%. Ученые обнаружили связь РМЖ и с другими генами, однако BRCA1/2 — наиболее изучены».

Именно это, по словам ученого, привело к внедрению генетических тестов на наличие или отсутствие мутаций в генах в клиническую практику. Если в семье были случаи заболевания РМЖ или раком яичников (РЯ), то женщинам рекомендуют пройти тестирование. В Республиканском онкологическом диспансере проводят тест для женщин с диагнозом РМЖ и РЯ после операции для выбора правильной тактики дальнейшего лечения.

«Тест широко распространен в клиниках республики. Он проводится методом ПЦР (полимеразная цепная реакция) в реальном времени, который позволяет найти мутации лишь в нескольких локусах. Это так называемые «горячие точки», где мутации, особенно наследственные, встречаются чаще всего, — отмечает Елена Шагимарданова. — Та генетическая панель, которая используется для генетической диагностики в России, хорошо работает на людях славянского происхождения. А вот для представителей татарского этноса она не очень подходит».

Особо интересна предыстория исследований. Началось все с гипотезы онкологов республики, заметивших, что женщины-онкобольные татарского происхождения получают отрицательные анализы после проведения генетического тестирования, даже при наличии «семейной истории». В результате, чтобы обнаружить несоответсвии, в лаборатории ИФМиБ КФУ, вместо попытки найти мутации в конкретных точках генов, они были проверены целиком — это позволяет найти любую мутацию в любом месте гена.

«Система же, которая сейчас повсеместно используется в России, неприменима для татар, как, вероятно, и для башкир, якутов. По нашим результатам, для татарок нужно будет делать отдельную тест-систему, — подчеркивает Елена Шагимарданова. — Конечно, выборка в 100 человек слишком мала, но уже сейчас можно сделать вывод, что гены при РМЖ у татар ломаются в ином месте, нежели у славянок».

Важно отметить, что подавляющее большинство жителей региона – из смешанных семей, и у них есть вероятность получить либо «классическую» славянскую мутацию, либо ту, которая досталась от татарских предков.

Отметим, что над проектом ученые КФУ начали работу в начале этого года. Инициатива, имеющая социальную значимость и необходимость внедрения в клиническую практику, была реализована в короткие сроки благодаря активной поддержке ректора КФУ Ильшата Гафурова и директора Института фундаментальной медицины и биологии КФУ Андрея Киясова. В настоящее время есть острая необходимость в продолжении научной работы – увеличении качества анализа, количества исследуемых пациенток, привлечении к нему представителей других этнических групп, проживающих в Поволжье. Так как в Татарстане проживает всего около 36 процентов всех татар, живущих в России, есть необходимость выхода исследования на федеральный уровень.